“โรคทางพันธุกรรม” เป็นสิ่งที่สามารถส่งต่อกันได้จากรุ่นสู่รุ่น และไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากต้นตอของโรคนั้นๆ อยู่ในโครโมโซมของเราตั้งแต่กำเนิด ซึ่งการส่งต่อโรคเหล่านี้ทางพันธุกรรมก็มีอยู่หลายโรคด้วยกัน บ้างก็ไม่อันตราย แต่บ้างก็อันตรายถึงชีวิตเลยทีเดียว และในเมื่อเราไม่อาจเลี่ยงการเป็นโรคที่ส่งต่อทางพันธุกรรมได้ สิ่งที่ควรทำก็คือศึกษาเพื่อหาแนวทางการดูแลตนเองให้ดีที่สุดนั่นเอง
“โรคทางพันธุกรรม” เกิดจากอะไร และมีกี่ประเภท?
โรคที่เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรม หรือเกิดขึ้นในโครโมโซม ซึ่งสามารถถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นได้ และก่อให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการและติดตามผลเป็นระยะเท่านั้น
ประเภทของโรคทางพันธุกรรม
-
โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ (Sex chromosome)
เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศจำนวน 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผู้หญิงจะเป็นโครโมโซม XX ส่วนในผู้ชายจะเป็นโครโมโซม XY จะมีโอกาสเกิดขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง ตัวอย่างของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย โรคตาบอดสี โรคบกพร่องทางเอ็นไซม์ เป็นต้น
-
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)
เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกายที่มี 44 แท่ง หรือ 22 คู่ เป็นความผิดปกติที่สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกเพศ สามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติที่จำนวนออโตโซม และความผิดปกติที่รูปร่างโครโมโซม
สาเหตุของโรคต่างๆ ทางพันธุกรรม
-
เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม
มีสาเหตุเกิดจากลักษณะโครโมโซม หรือจำนวนของโครโมโซมผิดปกติ
-
เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว
คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการผ่าเหล่าของยีน โดยการผ่าเหล่านี้อาจเกิดขึ้นที่โครโมโซมเพียงแท่งเดียว หรือที่โครโมโซมหลายแท่งก็ได้
-
เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม
เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยมีปัจจัยมาจากวิถีการใช้ชีวิต หรือสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป ซึ่งโรคในกลุ่มที่พบได้บ่อยคือ โรคหัวใจ โรคอัลไซเมอร์ โรคเบาหวาน โรคอ้วน หรือโรคมะเร็ง เป็นต้น
4 โรคที่ส่งผ่านทางพันธุกรรมที่สำคัญ
1.ดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome)
เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก
2.โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
เป็นโรคเลือดจางที่มีสาเหตุมาจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้มีการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย ถูกทำลายง่าย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีเลือดจางกว่าคนทั่วไป โรคนี้พบได้ทั้งหญิงและชายปริมาณเท่า ๆ กัน ถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรมพบได้ทั่วโลก และพบมากในประเทศไทยด้วยเช่นกัน
3.ตาบอดสี (Color blindness)
เกิดขึ้นจากเซลล์ประสาทชนิดหนึ่ง ในม่านตาที่มีการตอบสนองความไวต่อสีต่าง ๆ ทำงานผิดปกติ จนเกิดเป็นความบกพร่องหรือความพิการ ส่งผลให้ดวงตาไม่สามารถที่จะมองเห็นสีบางสีได้ แต่ทั้งนี้ ตาบอดสีไม่ได้มีเพียงแต่ข้อเสียเท่านั้น แต่ผู้ที่ตาบอดสีจะมีความสามารถในการแยกสีเฉดเดียวกันที่มีความแตกต่างกันเพียงเล็กน้อยได้ดีกว่าคนปกติ
4. ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
เป็นความผิดปกติพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งซึ่งทำให้ความสามารถควบคุมเลือดจับลิ่มเสื่อม จึงทำให้เลือดออกมาผิดปกติ ข้อบวม มักเกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง เป็นต้น
ดังที่กล่าวไปข้างต้นว่า โรคเหล่านี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายได้ และทำได้เพียงรักษาตามอาการและติดตามผลเป็นระยะเท่านั้น และ 4 โรคนี้เป็นเพียงส่วนหนึ่งของการส่งต่อ ดังนั้น สิ่งที่ลูกหลานทำได้คือการตรวจเช็คสุขภาพอย่างสม่ำเสมอ และดูแลตนเองให้ดีที่สุดไปพร้อมกับการดูแลผู้สูงวัย เพราะไม่ว่าในครอบครัวจะมีโรคที่ส่งต่อทางพันธุกรรมหรือไม่ ร่างกายของทุกๆ คนในบ้านก็จะมีความแข็งแรงและมีภูมิคุ้มกันที่ดีพอ และอาจลดความเสี่ยงที่จะส่งโรคเหล่านี้สู่รุ่นลูกหลานในอนาคตได้อีกด้วย
บทความอื่นๆ ที่น่าสนใจ
บทความอื่นๆ
ผู้ป่วย อัลไซเมอร์ ไม่ยอมนอน ดูแลอย่างไรดี?
ปวดศีรษะจากกล้ามเนื้อเกร็งตัว ในผู้สูงอายุ อันตรายหรือไม่ รักษาอย่างไร?
5 ท่า บริหาร หัวใจ ผู้ สูงอายุ ช่วยให้ผู้สูงวัยหัวใจแข็งแรง